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5년 걸리는 소아희귀질환 진단…'닥터앤서'로 15분 만에 알아낸다
... 근무력증이 있다는 사실을 밝혀냈다. 이후 아이에게 신경 전달 물질을 투여했고 1개월 만에 고개를 들고 기기 시작할 정도로 상태가 호전됐다. 발달지연으로 고개를 들지 못하던 1세 여자아이는 닥터앤서로 매우 드문 형태의 열성 유전형 세가와병을 진단받았다. 이 아이에겐 도파민을 투약했고 1개월 후 고개를 드는 것은 물론 설 수도 있었다. 소아희귀질환 분야에선 발달장애를 유발하는 유전자가 1800여 개로 알려져 있다. 기존 검사 방법으로는 발달장애 유전자 검사를 효과적으로 ...
바이오인사이트 | 2020.05.27 15:25 | 박상익