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세포 내에서 일어나는 다양한 분자 수준의 변화를 수치나 영상으로 평가하는 진단기법. 병리적 변화를 간접적으로 판독하는 혈액 · 소변검사보다 정확도가 높고 조직검사를 피할 수 있다. DNA 및 유전자 분석, 단백질 또는 대사체 분석, 분자영상의학으로 나눌 수 있다.